案例

        庞教授，我家孩子现在十个月了，从五十多天发现孩子不追光，不追物，就去北京大医院检查，当时说发育迟缓，后来又去说怀疑是先天性黑朦，国内没有治疗的方案，我们全家都很痛苦，孩子这么小，听说您是光明使者，请您帮我们看看是什么病?我们孩子有希望重见光明吗?谢谢您一定回复我们，我对您有信心!

 

　　庞教授：家长首先要了解，先天性黑朦是什么?症状有哪些?

 

　　Leber先天性黑朦（LCA）是一种严重的遗传性视网膜变性疾病，大多数患者自幼即出现视觉障碍，甚至有的一出生时就是夜盲(晚上看不见)，就算是白天我们也要在亮一点的地方才可以看见一点点，先天黑朦患者视力不可能超过0.1，还会出现管状视野、伴有眼球震颤，随后发生严重视力丧失，最终随着病情的恶化走向失明。

 

　　患者由于有夜盲，晚上都是举步艰难的，到了晚上即使还有视力的也和盲人没有什么区别的。不敢出行、走路慢、会碰到东西。

      Leber先天性黑朦（LCA）有希望重见光明吗?

 

　　庞教授表示，Leber先天性黑朦(LCA)目前明确的致病基因为25个，其中至少有7个突变基因不但可以造成眼部病变，还会造成其他器官的病变，就是说以综合征的形式出现。超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因。

        目前，庞教授倾注大量心血的，由RPE65基因突变引起的Leber先天性黑朦2型在美国已经完成临床3期试验，并取得良好结果，有望年底进入临床应用。

 

         基因治疗的原理是通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的缺陷基因，恢复缺失的相应功能蛋白，从而达到减轻或治愈疾病的目的。基因检测技术的进步，无疑将加速对遗传性视网膜疾病的理解，也是个性化治疗方法的基础。

 

　　温馨提醒：对未有明确的遗传诊断的患者，可先邀双亲一同来厦门眼科中心，挂黄秋萍医生普通号，进行抽血检测和初诊临床检查再预约庞教授的咨询号。(周一、周二全天、周四上午)