厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授（在线咨询）：我从事基因治疗已将近20年，先简单介绍下基因治疗的原理。

 

　　众所周知，人体很多功能依靠蛋白运行，比如眼睛里的某些蛋白使人视物，而蛋白是通过基因转录翻译表达出来。若基因突变无法合成正常的蛋白，它便丧失了其功能。

 

　　雷柏氏先天性黑朦2型便是由于某个重要的基因(RPE65)突变后不能产生一个重要蛋白，即产生视力的感光物质，所以这类患者丧失了视力。基因治疗的原理是通过一种(病毒)载体把相应的正常的(RPE65)基因转入到患者视网膜的相关细胞里，这样可以通过转录翻译表达出正常的蛋白(感光物质)，恢复视力，从根本上解决患者的问题。

 

　　为什么基因疗法在视网膜遗传病治疗的临床试验上首先获得成功?

 

　　基因疗法大部分通过病毒载体，而病毒载体是通过悬浊液体注射入病变部位。比如说血液病，我们注射入血管后很快稀释掉，所以需要的量很大，而且转染率很低，这是一个难题;比如把细胞死亡的基因转到肿瘤细胞里，注射时很难在实体肿瘤某个部位注射进去后让它弥散开来，载体没有接触到的肿瘤细胞还是在继续分裂生长。

 

　　视网膜有一个很好的解剖结构，叫做视网膜下腔，是经常发病的两种细胞间存在的一个潜在腔隙，把药打入视网膜下腔后，可在一定范围内扩散，用少量的药就可以转染较多的病变细胞，这样比较容易治疗，不容易产生毒性。尤其视网膜下腔具有免疫豁免作用，又能避免免疫反应。所以Luxturna成为美国药监局通过的第一个真正意义上的基因治疗用药不是偶然的，这与视网膜的特殊结构息息相关。