“预计从明年开始，美国，欧洲和中国的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)患者将陆续用上基因治疗药物”，国内目前 全面参与LCA2基因治疗临床试验的庞继景教授欣喜的说到。

 

　　Luxturna是什么

 

　　美国FDA获准的针对由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型的“Luxturna”基因治疗药物，是第一个在美国被批准的靶向特定基因突变“直接给药型”基因疗法。
 

 

　　Luxturna药物如何治疗LCA2

 

　　Luxturna可直接在视网膜细胞上正常复制RPE65基因。随后，这些视网膜细胞可产生正常的蛋白质，在视网膜上将光转化电信号，从而恢复病人的视力。Luxturna使用一种自然产生的已通过DNA重组技术修改的病毒作为载体将正常的人类RPE65基因植入视网膜细胞以恢复视力，该基因药是被注射到患者眼部。

 

　　“Luxturna这一药物的成功获批，使原本无药可治的遗传眼病患者看到了曙光，也让几十年来的研究努力，首次得到了真正的“兑现””庞教授指出，除了“Luxturna”获美国FDA批准的基因疗法外，目前不少其他基因疗法也正在积极研发之中，例如，视网膜色素变性、无脉络膜症、青少年黄斑变性、尤塞氏综合征，全色盲，视网膜劈裂症、Leber遗传性视神经病变等等。相信在不久的将来，会有越来越多的遗传性视网膜疾病的基因治疗进入临床，并给一名又一名患者带来了新的希望。

 

　　庞继景教授简介

 

　　● 视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者

 

　　● 美国佛罗里达大学眼科研究系教授

 

　　● 中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长

 

　　● 厦门眼科中心眼科研究所常务副所长

 

　　多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。

 

　　2003年—2011年 庞继景教授针对雷柏氏先天性黑朦2型(由RPE65基因突变引起)的基因治疗临床试验成果：

 

　　2002-2005年—庞继景教授和杰克逊实验室畅波研究团队就完成了LCA2自然产生的动物模型rd12小鼠的致病基因鉴定、功能和表型分析。

 

　　2003年首次创造性地开发出在暗环境下对小鼠进行视觉行为学检测的新方法，成功恢复rd12小鼠的正常视功能。

 

　　2008年———庞继景教授及所在科研团队创新性地采取了生后14天小鼠角膜入路视网膜下腔注射方法，成功克服给药方式的技术瓶颈。

 

　　2007-2011年———庞继景教授和所在科研团队开展LCA2基因治疗研究，完成了临床Ⅰ/Ⅱ期试验。