患者问：4岁的宝贝生下来就是先天性黑朦、近处的东西看不见、远处的看的非常清楚，请问有什么方法能治吗?

 

　　庞继景教授：很多出生后就发病的患儿如黑曚病人可能伴有很多眼部及全身疾病，这个要全面评估。而和遗传性视网膜疾病发展有关的一些眼部并发症也要做全面评估后再做慎重决定。如果早期发现突变基因并进行基因治疗，因为黑曚低视力造成的一些症状如眼球震颤，畏光等可以消失或减轻。但很多伴随的疾病并不是由相应突变基因造成的。也需要进行详细的检查后再做决定是否需要进行相应的对症治疗。原则是是否能改善患者的病理状态和视力。

        患者问：基因治疗先天性黑朦怎么治？

 

　    庞继景教授：现在基因治疗有两大类：一类的代表，就是我们现在已经完成3期临床试验，可能很快就要进入商业治疗的rpe65基因替代疗法，基因替代疗法需要知道某一个确切的，致病的突变基因，然后把相应的正常基因转入相关细胞，弥补原来缺失的相应功能蛋白。目前的基因治疗大部分是需要知道确切的突变基因的基因替代疗法。

 

　　第二种，就是针对所有突变的晚期病人的光遗传学疗法，现在刚开始进行临床实验，还需要四年左右才能知道。这种疗法是不需要知道确切的突变基因的，只要视神经没有萎缩或没有严重的视神经萎缩都可以进行。因为都是视细胞基本消失的晚期病人，治疗不如基因代替疗法，但基本可以让晚期患者获得生活自理能力。

 

　　现在我们知道国外有十个不同的突变基因造成的视网膜遗传病已经进入临床实验了，最快得到治疗的是rpe65突变患者。

       患者问：基因治疗先天性黑朦疗效多久？

      庞继景教授： 有关疗效多久这个问题。很多人不太清楚，为什么基因治疗，不同基因治疗公司做的同一种疾病结果千差万别，有没有可预测性?其实有些公司不是专门搞眼科视网膜基因治疗的，对疾病的认识有限，所以他们在选取病人的时候，没有一个统一的标准，这就是为什么治疗结果千差万别的原因。

 

　　因为治疗的时候，病人的病情完全不一样。早期病人，持续的时间长好，晚期病人，持续的时间短就差一些。所以说我们一定要事先到专业的眼科大夫这里做详细的检查，做最专业的遗传咨询，这样的话你才知道哪种治疗方法最适合你，治疗的如何，和能否保持长久的疗效!