Leber先天性黑朦(LCA)是一种严重的视网膜营养不良症，患者视力常常损害严重甚至在出生时即失明。
厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授表示，LCA目前明确的致病基因为25个，其中至少有7个突变基因不但可以造成眼部病变，还会造成其他器官的病变，就是说以综合征的形式出现。超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因。
同时，庞继景教授还说到，由RPE65基因突变导致的LCA2已完成基因治疗的临床实验，该基因疗法能使患者视觉功能得到改善，并有望于2018年年初获FDA批准上市，这将有可能成为获FDA批准的视网膜疾病基因疗法。
另外，目前正在进行的十个隐性视网膜遗传病基因替代疗法临床试验中，除了涉及眼耳的尤塞氏综合征2A亚型以外，涉及全身病的眼部遗传病基因治疗临床试验还比较少，也是将来开发的一个方向。隐性遗传病基因治疗的原理是通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的缺陷基因，恢复缺失的相应功能蛋白，从而达到减轻或治疗疾病的目的。基因检测技术的进步，无疑将加速对遗传性视网膜疾病的理解，也是个性化治疗方法的基础。
专家简介：
视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
美国佛罗里达大学眼科研究系教授
中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员。
庞继景教授出诊时间
时间：每周三上午：8：00-12：00
地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
预约热线：0592-2112111
注：咨询日当周的周一上午或下午需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行各项检查。
