雷柏氏先天性黑朦是一种常染色体隐性遗传病，是导致儿童失明的主要遗传疾病，目前无任何上市疗法。随着基因治疗相关技术的发展，雷柏氏先天性黑朦患者终于有了被治愈的希望。

 

　　症状——视力恶化至失明

 

　　厦门眼科中心眼科研究所副所长，遗传眼病咨询门诊庞继景教授介绍，患者视力通常从婴儿时期开始持续恶化，并最终失明。主要病理特征是患者眼睛后方用于感知光线和色彩的视网膜细胞的逐渐退化,症状包括眼球震颤、畏光、瞳孔散大且反应迟钝、圆锥性角膜、极度的远视等。另外，患者常有按压或揉戳眼睛的行为。

 

　　目前，FDA批准基因疗法LUXTURNA上市，用于治疗雷柏氏先天性黑朦。可直接在视网膜细胞上正常复制RPE65基因。随后，这些视网膜细胞可产生正常的蛋白质，在视网膜上将光转化电信号，从而恢复病人的视力。Luxturna使用一种自然产生的已通过DNA重组技术修改的病毒作为载体将正常的人类RPE65基因植入视网膜细胞以恢复视力。

 

　　“国内目前在厦门、武汉、北京、上海和温州等地也有一些医院/实验室在研究相关的眼科基因治疗。既然FDA已经批准了这类药物，国内在3年内也会逐步出现眼科基因治疗相关的企业，并开展临床申报。亚洲人群的试验数据和数据量，也会成为国内企业的一个后继发力点。”庞继景教授说到。