结晶样视网膜色素变性是一种遗传性眼病,对视细胞有进行性损伤,属于视网膜毯层变性的一种,在中国人发病比较多见,白人发病比较罕见。
结晶样视网膜色素变性症状
结晶样视网膜色素变性多为双眼发病,伴随进行性夜盲,视力逐渐下降,中央视野可检到环状暗点或中心暗点,周边视野狭窄,伴随色觉损伤。
结晶样视网膜色素变性发病人群
我国结晶样视网膜变性患者比较多见,发病约为1/24000,多在20~40岁发病,男多于女(约为4:1)。
结晶样视网膜色素变性基因治疗
结晶样视网膜色素变性目前没有有效的治疗方法, 值得期待的方法是基因治疗。厦门眼科中心庞继景教授称:经过基因检测,查找到结晶样视网膜色素变性的治病基因,并进行基因治疗,修复有缺陷的基因,即可取得不错的治疗效果。
目前,我院已经开展了遗传眼病咨询门诊,没有确诊治病基因的结晶样视网膜色素变性患者可先做基因检测。
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庞继景教授
多年来,庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,视网膜色素变性,全色盲,蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员。