视网膜色素变性(RP)是一种视网膜感光细胞退化、视网膜色素上皮变性、外层视网膜进行性退化所致的常见遗传性致盲眼底病。
不少前来厦门眼科中心遗传咨询门诊的患者都会问：视网膜色素变性对视力的危害大吗?愈后如何?对此，厦门眼科中心庞继景教授给出了以下解答。
“视网膜是眼睛的保护层，如果视网膜出现了问题，那么眼睛将会收到大大的伤害。视网膜色素性变就是视网膜疾病的一种。”
视网膜色素变性主要的特征是视网膜和脉络膜的渐进性退变和凋亡。
在视网膜色素变性中，只有视网膜血管变细和狭窄等体征可以在疾病早期被发现，其反映了退变的视网膜对代谢的需求降低，尤其是对氧代谢的需求降低。研究发现，视网膜和脉络膜血管形态和功能易受多因素影响，尤其是组织氧代谢对血管形态和功能的影响较为明显，其直接影响了RP等退行性视网膜疾病的发展和预后。
至于是否能治愈，目前。基因治疗利用DNA载体更换有缺陷的蛋白质(例如，腺病毒，慢病毒)。国外使用腺相关病毒(AAV)基因治疗先天性黑曚提供缺少的蛋白质已经获得成功(LCA)。其他更多基因突变正处于临床试验阶段，多家基因治疗公司有可能在4-5年左右的时间内同时获得该种基因治疗药物的批准。
