视网膜色素变性是眼科常见的遗传性视网膜疾病,有明显的家族遗传性。
按照欧美的发病率计算,中国这类病人应该有5000-50000人。目前中国已经确诊为RPGR突变致病的视网膜色素变性患者估计不足500人。这说明至少有90%的相关患者还没有进行基因检测或者还没有获得基因诊断,这是和目前视网膜色素变性患者的基因诊断阳性率相似的。
视网膜色素变性早期症状是夜盲,但不是只要有夜盲症状的就是视网膜色素变性。
还有以下眼底病也有夜盲:
⑴回旋形络膜萎缩;
⑵无脉络膜症;
⑶维生素A缺乏;也就是俗称的夜盲症;
⑷先天性静止性夜盲。
厦门眼科中心庞继景教授特别强调,因为视网膜色素变性的患者大多有明显的隔代遗传特点,一般男性发病,女性为携带者,基因检测的阳性率还是很高的。希望大家尽早开始基因检测,尽快开始保护眼睛的预防措施,为即将到来的基因治疗做好准备。
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