“色彩的感受与反应是一个充满无穷奥秘的复杂系统,辨色过程中任何环节出了毛病,人眼辨别颜色的能力就会发生障碍,称之为色觉障碍即色盲或色弱。”厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊...[详细]

视网膜色素变性（RP）是一种隐性或显性遗传性眼病。在门诊我们经常可以看到一些被诊断为视网膜色素变性的患者，辗转多家医院，做了很多检查，花了很多钱，甚至接受了所谓的干细...[详细]

视网膜色素变性是一种严重的致盲性眼病，在我国的发病率大约是1/3000-4000，许多患者被诊断了此病后十分痛苦，甚至出现病急乱投医的现象。...[详细]

视网膜色素变性(RP)是一种视网膜感光细胞退化、视网膜色素上皮变性、外层视网膜进行性退化所致的常见遗传性致盲眼底病，患病率约为1/3500，其中XLRP在人群中发病率为1：25000。...[详细]

厦门眼科中心庞继景教授特别强调，因为视网膜色素变性的患者大多有明显的隔代遗传特点，一般男性发病，女性为携带者，基因检测的阳性率还是很高的。...[详细]

视网膜色素变性(RP)是一种视网膜感光细胞退化、视网膜色素上皮变性、外层视网膜进行性退化所致的常见遗传性致盲眼底病。...[详细]

对视网膜遗传病的认识，不仅是患者和社会人群，有时就连非遗传专业的医生也存在一定的认识误区，常见的有以下几种：...[详细]

在中国，每2000名儿童中就有一位不幸失明，其中20%为莱伯氏先天性黑曚 (LCA) 患者。LCA是严重的视网膜疾病，一般在1岁之内就会对视力造成严重影响。...[详细]

Leber氏先天性黑曚(LCA)是儿童遗传疾病导致失明的常见原因(占10%-20%)，在LCA患者中LCA10是常见也是较为严重的类型之一，是由CEP290基因突变引起，其中p. Cys998X突变是较常见的。...[详细]

厦门大学附属厦门眼科中心的庞继景教授表示，目前，国内的主流医院和欧美的医生及研究者多年来一直不推荐应用这种疗法的原因如下： ...[详细]

“现实中，我们看到很多视网膜色素变性（RP）患者因为病情较轻，发病较晚，结果经过几年的日夜过度用眼，病情急转直下，后来居上。”...[详细]

目前，导致视网膜遗传病的突变基因至少有三百种，目前进入商业化治疗的是LCA2-RPE65（雷柏氏先天性黑蒙2型），其他有十几个突变基因导致的疾病正在进行临床试验。...[详细]

国内知名视网膜遗传病诊疗专家、厦门眼科中心眼科研究所副所长庞继景教授表示，视网膜遗传病基因治疗的完整临床试验大致包括三大部分。...[详细]

豆豆孕33周+2天出生，看着瘦瘦的，小小的。豆豆妈妈上网查资料，吓了一跳，听说早产儿中有一半会有缺陷！宝宝体重在500g以上却低于2500g，胎龄满20周却低于37周，称为早产儿。由于...[详细]

2018年8月28日，BCD基因替代疗法治疗产品——AAV.CYP4V2，已获得美国食品和药物管理局(FDA)的孤儿药认证。本疗法通过腺相关病毒载体将正常CYP4V2基因转入BCD患者相关视网膜细胞，弥补因基...[详细]