Leber氏先天性黑曚(LCA)是儿童遗传疾病导致失明的常见原因(占10%-20%)，在LCA患者中LCA10是常见也是较为严重的类型之一，是由CEP290基因突变引起，其中p. Cys998X突变是较常见的。

        Leber氏先天性黑矇10型1/3期效果喜人，2/3临床试验即将启动

 

　　2018年9月，美国发表了QR-110 治疗LCA10的1/2期试验结果。试验中期分析结果显示：QR-110通过玻璃体腔注射到眼内后，大约60%的受试者的视觉敏感度和活动流畅度得到了实质性的改善，且大多数患者眼球震颤得到改善，疗效在用药两个月内观察到，两至三个月疗效大，对所有现有数据分析表明，疗效持久，超过三个月。接下来，2/3期临床试验即将启动。

 

　　视网膜遗传病基因治疗专家，厦门大学附属厦门眼科中心庞继景教授指出，CEP290基因突变是近些年来发现的造成雷柏氏先天性黑蒙的致病基因中常见的一个。虽然是隐性遗传，但因为其基因较大，无法放到目前常用的效果较好的腺相关病毒载体内，所以还没有进入只需一次注射就会起效很多年的基因替代疗法临床试验。

      目前，虽然有通过基因编辑疗法进行腺相关病毒介导的基因疗法的相关计划，但因为基因编辑疗法这几年刚刚开始起步，要想达到基因替代疗法那样的较高转染效率，还需要相关技术的不断完善。在这种情况下，因为欧美大部分LCA10病人的CEP290基因致病突变是同一个p.Cys998X突变，这在客观上给应用RNA疗法进行商业治疗提供了一个可行的过渡方法。虽然这种方法只对这一个基因位点突变的LCA10病人有效，而且需要三个月左右注射一次，但因RNA小分子比腺相关病毒载体要小很多，可以通过简单安全的玻璃体腔注射即可穿透内层视网膜达到转染视细胞的目的。如能成功，将为通过玻璃体腔注射进行的腺相关病毒介导的基因替代疗法提供一个不可多得的参照物。

 

　　庞教授也特别强调，目前中国LCA10患者中，由CEP290的p.Cys998X突变造成疾病的几率不如英美高，但具体是多少还不是特别明确，希望相关患者尽量提前到厦门眼科中心进行致病基因突变的确认。