Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。LHON在任意年龄可发病,集中发病与年龄在15-25岁之间男性,在女性中常见发病年龄范围更大一些。由于一些尚不清楚的原因,LHON在男性中的发病率约为女性的五倍。
目前,在世界范围内,约有35000位LHON患者,但有更多的人是致病基因的携带者。临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。
那么,Leber遗传性视神经病变眼中的世界是什么样子的?
厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授表示:如下图
(正常人眼中的图像)
LHON患者眼中的图像(1)
LHON患者眼中的图像(2)
Leber遗传性视神经病变(LHON)研究治疗的最新动态:
“目前,美国相关公司和医生已经针对由ND4突变基因引起的雷柏遗传性视神经病变展开了临床试验,国内也有相关的临床研究。我们刚刚建立的继景眼科基因治疗公司计划通过国内外合作,在不久的将来,使你这样的患者能通过不同方式得到治疗”,庞继景教授说到。
另外,庞教授建议,患者可以先做遗传基因检测,明确突变基因,并提早进入专项观察组,将来有望成为雷柏遗传性视神经病变基因诊疗受益的人群。