12岁男孩的双眼视力在两天内急剧丧失，从1.0变成仅能看到模糊的人影，不是近视，角膜、晶状体、视网膜没毛病，但就是看不见东西。直到转到杭州来，才知道发病和遗传有关。
“这个毛病叫Leber遗传性视神经病变，是线粒体基因突变所致，属于母系遗传性疾病，男孩较女孩更容易发病。”厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授解释，该病多在十几岁到二十几岁发病，有母系亲属患者的青春期男孩尤其要当心。
Leber遗传性视神经病变怎么办?
据悉，目前已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验，其中就包括：由ND4基因突变引起的雷伯遗传性视神经病变。
“基因检测一定要趁早”
“基因检测一定要趁早” 庞教授指出，遗传基因检测是发现致病根本原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遗传病患者及有眼科遗传病家族史成员进行婚前/孕前遗传咨询及健康优生指导的基础。某些视网膜遗传病如果没有进行早期治疗，可以造成视细胞的死亡，对基因治疗的预后产生不良影响。
遗传性眼病——国内外研究现状
2017年12月，针对由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的首个基因替代疗法药物Luxturna已获美国FDA批准上市，该项技术能成功恢复患者的感光物质和视力。预计从明年开始，美国，欧洲和中国的雷柏氏先天性黑朦2型患者将陆续用上基因治疗药物。
另外，除了基因替代疗法药物Luxturna外，目前不少其他基因疗法也正在积极研发之中，例如，视网膜色素变性、无脉络膜症、青少年黄斑变性、尤塞氏综合征，全色盲，视网膜劈裂症、Leber遗传性视神经病变等等。相信在不久的将来，会有越来越多的遗传性视网膜疾病的基因治疗进入临床，并给一名又一名患者带来了新的希望。
