提起雷柏遗传性视神经病变(LHON)，厦门眼科中心遗传眼病庞继景教授介绍，该病是一种母系遗传的线粒体单基因突变遗传疾病，主要累及视盘黄斑束纤维，导致视神经退行性变，是青壮年男性较常见的致盲性眼病之一。母系遗传的一个主要特点是：母亲将她的遗传物质传递给儿子和女儿，但发病的大部分是儿子，女儿一般只是携带者。但只有女儿能将其传递给下一代。

 

　　LHON通常在20~30岁时发病，但发病年龄范围可从儿童时期到70多岁，小于6岁及大于60岁者少见。视网膜神经节细胞退化变性造成的视神经萎缩是此病的主要病理特性。

 

　　LHON的视力下降通常呈急性或亚急性，少数呈慢性进展。视力下降但不伴有眼球转动性疼痛，一般双眼先后发病。两眼发病间隔时间一般为数周至数月，91.3%的病人6个月内另一眼继发，超过1年者少见。有些患者发病后视力仍持续下降，并在数月后稳定。患者发病时视力报道从1.0至无光感不等，但临床常见为低于0.1，且色觉受损严重。83.5%的患者有色觉障碍，以红绿色盲多见，其次为全色盲。并且会出现相应的视野缺损。发病后半年到1年，有部分病人可出现视力一定程度的恢复。所以进行临床实验的病人要进行前期观察。

 

　　庞继景教授指出，视网膜神经节细胞的生理功能繁重，需要大量的能量(ATP)支持。而ND4基因突变可以造成提供细胞能量的线粒体系统障碍从而在某一个时间段造成神经节细胞整个系统的崩溃而突然发病。但是在早期具有ND4基因突变的神经节细胞可以通过代偿而不发病，直到出现了一些目前还不太完全清楚的原因，如紧张，焦虑，劳累等诱因才因失代偿而发病。虽然能否发病主要和变异基因的数量有关，但也有同一家族具有相同突变基因数量的兄弟中，有人发病，有人不发病的情况。虽然这其中的具体的机制还不太清楚，但可能和良好的心态及工作生活习惯有关。