一个普通家庭，一串离奇遭遇，亲人先后出现同样症状，病因难找，大哥因此失明，三哥因难以面对而轻生。与命运抗争，与遗传眼疾博弈，45岁的吴大叔能否重获新生?

 

　　吴大叔是土生土长的云南人，20年前，为了生计，不得不离乡背井来到福建打拼。

 

　　首次见到吴大叔，是在庞教授的门诊中。他身着一身质朴的墨绿色夹克，黑色长裤，帆布鞋，全程若有所思的低着头。

 

　　“不要紧张，你只要把病例资料交给我就可以，我自己来整理。”庞教授从吴大叔的手中拿过一摞厚厚的资料，仔细查看了从既往病史到每一项的检查结果。
 

 

　　庞继景教授问诊中
 

　　吴大叔出生在一个多子女的年代，家里有五个兄弟姐妹，他排行老四。

 

　　“从记事起，大哥的眼睛就已经变得不好，手伸到眼前，也只能看个模糊的影子。那时候家里穷，父亲从未带他到医院检查过病因。”

 

　　谁曾想，这只是这个家族苦难宿命的开始。几年后，莫名的眼疾让也让三哥的双眼在短时间内失去了光明。看不到希望的三哥，选择在37岁的时候，带着遗憾，离开了这个世界。

 

　　三哥去世之后，他们一家神情阴郁，提心吊胆的过着日子。再后来就是姨家的表哥，也开始“不正常”。

 

　　在诉说这些经历的时候，这位满脸风霜的汉子低下了头。为此，他终身未娶，但最终也没能逃脱命运的魔爪。

 

　　一年前，他的右眼视力突然开始下降，看不清眼前的物体。一开始，因为左眼还好，对工作影响有限，他没去诊治。但是两个月前，他的左眼视力也开始明显下降，生活和工作也因此受到了很大的影响。考虑到家族遗传的历史，他开始四处求医，最终得出确诊结果：雷柏遗传性视神经病变，且就诊的医院表示对此病无能为力。

 

　　自黑暗边缘走来 向基因治疗的光明大道走去

 

　　“说不清是第几次求诊了，也知道结局不容乐观，但在放弃之前，我还是想在庞教授这里试一试……”。这是吴大叔自从确诊雷柏视神经病变以来，抱过的最大希望。

 

　　经检查，目前吴大叔的右眼裸眼视力指数/眼前10cm，左眼裸眼视力0.05，各种检查显示他具有雷柏遗传性视神经病变的典型临床表现。
 

 

　　庞继景教授为吴大叔做检查

 

　　“今天是个好日子，你们这些不幸的遗传病患者从今以后就有希望了!今早刚刚传来消息，针对雷柏氏先天性黑朦2型(RPE65基因突变引起)的首个基因替代疗法药物获得美国FDA批准上市!预计从明年开始，美国，欧洲和中国的雷柏氏先天性黑朦2型患者将陆续用上这种基因治疗药物。虽然你患上的不是同一种雷柏氏病，但是美国相关公司和医生已经针对由ND4突变基因引起的雷柏遗传性视神经病变展开了临床试验，国内也有相关的临床研究。"

 

　　对此，庞教授建议，吴大叔可以先做遗传基因检测，若明确突变基因为ND4，就可以提早进入专项观察组，将来有望成为雷柏遗传性视神经病变基因诊疗受益的人群。这是一件有益于个人乃至整个家族的事。

 

　　“太好了!这一段时间一直四处奔走，寻医问药，结果确是一次次的无功而返，现在有全球基因治疗专家庞继景教授坐镇厦门眼科中心亲自指导，我仿佛看到了黑暗尽头的曙光!”吴大叔欣喜的连连称道。