厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授介绍，雷柏遗传性视神经病变(LHON)是一种母系遗传的线粒体单基因突变遗传疾病，主要累及视盘黄斑束纤维，导致视神经退行性变，是青壮年男性较常见的致盲性眼病之一。

 

　　母系遗传病的特点在于：母亲将她的遗传物质传递给儿子和女儿，但发病的大部分是儿子，女儿一般只是携带者,但只有女儿能将其传递给下一代。因此，为了避免雷柏遗传性视神经病变(LHON)遗传给下一代，尤其是儿子，庞教授建议患者应做好孕前|产前检测。根据不同的致病基因遗传方式，计算患者后代的遗传风险。若计划怀孕，可应用试管婴儿体外鉴别技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫;如已怀孕，在已知基因突变的前提下可进行早期产前遗传检测，再根据检测结果，决定是否继续妊娠。

 

　　趁早做基因检测

 

　　部分遗传性眼病可以被终结

 

　　庞教授表示，遗传性眼病种类繁多，致病原因比较复杂，可能是单纯的一种遗传因素引起的，也可能是多种遗传因素引起的，还可能和环境因素有关，传统的方法难以治愈。而当下的基因检测诊疗技术，有可能通过基因检测找到致病的突变基因，并有望对某些由单一基因突变造成的疾病在将来进行基因治疗。目前，由ND4基因突变引起的雷柏遗传性视神经病变(LHON)，已经投入临床试验，相信不久的将来，此类患者就能像雷柏氏先天性黑曚2型（RPE65基因突变引起）的患者一样，接受基因治疗。

 

　　但是，基因检测一定要趁早。如果没有进行早期检测，就会错过可能的早期基因治疗;病情晚期视细胞死亡后，即使进行基因治疗，其预后也将大打折扣。

 

　　1、 对于已有遗传诊断想要进行基因治疗综合评估、咨询的遗传眼病患者，均可以到厦门眼科中心挂庞继景教授的专家咨询号(每周三上午：8：00—12：00)。

 

　　注：咨询日当周的周一上午或下午需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行必要的各项检查。

 

　　2、对未有明确的遗传诊断的患者，可先邀双亲一同来厦门眼科中心，挂黄秋萍医生普通号(周一、周二全天、周四上午)，进行抽血检测和初诊临床检查后再预约庞教授的咨询号。

        咨询热线：0592-2112111。