Leber遗传性视神经病变(LHON)是视神经退行性变的母系遗传性疾病，主要集中发病与年龄在15-25岁之间男性，在女性中常见发病年龄范围更大一些。由于一些尚不清楚的原因，LHON在男性中的发病率约为女性的五倍。

 

　　何为母系遗传?

 

　　母系遗传是指核外染色体所控制的遗传现象。下图即为一典型母性遗传图谱。

 

　　厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授表示，目前，在世界范围内，约有35000位LHON患者，但有更多的人是致病基因的携带者。临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。

        当下，由ND4基因突变引起的Leber遗传性视神经病变，在国外已经进入了基因治疗的临床试验，相信不久的将来，将造福越来越多的遗传眼病患者。