在遗传眼病门诊中，我们经常可以看到一些被诊断为视网膜色素变性的患者，辗转多家医院，做了很多检查，花了很多钱，甚至接受了所谓的中药治疗、康复治疗，但症状并没有得到改善。看到患者在得到规范治疗之前病急乱投医的情况。

 

　　庞继景教授为大家做了简要的介绍

 

　　一、什么是视网膜变性?

 

　　视网膜色素变性(简称RP)是一组可以造成视力进行性下降的疾病，它主要的损伤部位在眼底的视网膜。视网膜中有可以对外界光线进行反应的细胞，即感光细胞，这些细胞出现进行性功能丧失，从而导致一系列症状。

 

　　二、视网膜变性的症状有哪些?

 

　　1、夜盲：这是最早出现的症状，常在儿童或少年时期发生。患者在黄昏或较暗光线下难以看清，造成行动困难，同时从较亮环境进入较暗环境时难以适应。因为这一症状不明显，经常会被忽略。所以如果出现在较暗环境下视力下降、看不清的情况，需要及时去医院就诊，进一步检查。

 

　　2、周边视野缺损：随着病程发展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，但仍可保持相当好的中心视力，但由于处于管视状态，行动较为受限。

 

　　三、视网膜色素变性如何治疗?

 

　　以往：遗传性视网膜变性疾病是一类由基因异常所导致的视网膜疾病的总称，视网膜功能呈进行性下降，视力亦随之逐步下降，其中相当一部分患者视力最终丧失至盲人水平，在基因治疗出现之前，医学界对此类疾病束手无策。

 

　　现在：庞教授介绍，“现在眼科学的难题是遗传性视网膜疾病。以前，对为什么造成这些病变并不清楚，所以不能从根源上解决问题。现在明确了根源就是基因突变。到2017年，已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。基因治疗能纠正/修补遗传病的基因缺陷，弥补或恢复相应的正常基因，从而达到减轻或治愈疾病的目的。也就是从疾病的源头上进行治疗。”

 

　　目前在美国已有至少500例眼病患者在视网膜疾病基因治疗临床试验中得到治疗。随着研究的进一步深入和病种研究的进一步扩大，难治性眼病患者、罕见眼病患者和先天性盲童离光明将更近一步！