分子遗传学研究发现，结晶样视网膜变性(BCD) 的致病基因为CYP4V2，目前可用基因诊断的方法对患者及携带者进行筛查，其编码的蛋白属于细胞色素P450家族4的成员，在脂肪酸代谢中发挥重要作用，但该蛋白的生理学功能及其导致BCD的发病机制仍不十分清楚。生

 

　　化和组织病理研究显示，BCD全脉络膜视网膜萎缩，患者血液循环中的淋巴细胞、皮肤纤维细胞和皮肤淋巴细胞、角膜和结膜纤维细胞、脉络膜纤维细胞中均可发现结晶和脂质复合物沉积，提示脂质代谢异常与BCD的发病密切相关。

 

　　2018年8月28日，BCD基因替代疗法治疗产品——AAV.CYP4V2，已获得美国食品和药物管理局(FDA)的孤儿药认证。本疗法通过腺相关病毒载体将正常CYP4V2基因转入BCD患者相关视网膜细胞，弥补因基因突变造成的缺陷。这给BCD患者及其家属带来了希望，作为下一步，该公司计划将BCD基因疗法推进到人体临床试验中。

 

　　关于美国孤儿药认证：根据世界卫生组织(WHO)给出的定义，罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，目前，世界上已经确诊的罕见病就已经有近7000种，并且其中有80%都是遗传性疾病。“孤儿药”又称为罕见药，用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于每一种具体的罕见病患病人数少、市场需求少、研发成本高，制药企业对其治疗药物的研发在商业上有一定的难度，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。 在美国，一个新药一旦获得FDA孤儿药身份，将享有临床研究费用的税收减免、免除处方药使用者费用法案(PDUFA)的申请费、研发资助、加快审批以及上市后7年的美国营销专营权。因此，近几年国内外已经有越来越多的“孤儿药”进入市场。预计十年内会有20种以上的眼科视网膜遗传病基因治疗“孤儿药”进入市场。

 

　　庞继景教授出诊时间安排

 

　　每周三上午：8：00-12：00

        咨询电话：0592-2112111

 

　　注意：咨询日当周的周一上午（8：00）或下午（2：30）需要提前到陈龙龙医生处挂普通号进行各项检查。（需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、视力/视野/色盲等各项辅助检查）