结晶样视网膜变性(BCD) 为常染色体隐性遗传，其致病基因为CYP4V2，在亚洲人群中相对多见，尤其多见于中国与日本人群。

 

　　通常在20～40岁时出现相应的临床症状，主要表现为进展性夜盲、视力下降、视野缩小及旁中心暗点，通常在40或50岁后达到法定盲。因临床症状相似，以前经常和视网膜色素变性（RP）所混淆！有报道此病占中国全部视网膜色素变性患者的1/6至1/10，但在欧美人群中发病率较低！

 

　　临床上，表现为视网膜色素上皮层(RPE)和脉络膜毛细血管进行性萎缩，色素沉着，早中期视网膜后极部大量散在黄白色闪亮结晶沉积，伴或不伴有角膜缘结晶。

 

　　BCD发展分为三个阶段：

 

　　(1)后极部RPE萎缩伴有眼底广泛黄白色结晶样沉着；

 

　　(2)RPE萎缩超出后极部范围，向中周部扩展，后极部开始出现脉络膜毛细血管萎缩；

 

　　(3)整个视网膜均可见RPE、脉络膜毛细血管的萎缩。但随着BCD病程进展，视网膜结晶样的沉积逐渐减少，一些研究认为，一些结晶样物质转移到视网膜深层，或结晶样闪光物质转变为普通检眼镜下不能发现的其它物质。

 

　　BCD主要的光学相干断层扫描(OCT ) 图像特征是视网膜各层均可见高反射的颗粒。眼底血管荧光造影(FFA)可显示其病变主要是视网膜色素上皮细胞改变和脉络膜毛细血管的萎缩，同时累及神经视网膜及其视网膜血管组织。少数病人在进展过程中会合并黄斑中心凹下神经上皮层脱离、脉络膜新生血管等眼底表现。

 

　　病变区较为局限病人的视网膜电图(ERG)可表现为轻中度的异常，但在晚期及萎缩较为严重的病人的ERG波幅可严重下降甚至呈熄灭型。但总体上病人ERG表现各异，具有明显的临床异质性，少数患者在眼底出现明显病变后还有相对正常的ERG；大多数患者的ERG波幅下降是视细胞变性凋亡后的结果还是在此之前就有的视细胞功能丧失，亦或是兼而有之，目前还没有定论；特别是目前的相关基因敲除小鼠模型中虽然有眼底结晶样改变，但没有明显的ERG波幅下降，也给相关的临床前实验疗效观察指标增加了一些难度。