厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授解答：大多数病友可能不是特别清楚，在做基因治疗是有一个固定的程序的。首先，要先做临床前实验，然后再做临床试验。通过临床实验证明我们临床前研究时开发出的治疗这个病的药物安全有效后，才能在监管部门批准后正式上市应用。这其中重要的一步就是在进行人体实验之前首先要在动物身上测试开发出来的药物安全性和有效性。这部分工作很多时通过大学等研究机构的科学家完成的。

       如果新药安全又有效，也有市场前景。我们就可以通过一个愿意投资的生物公司或制药公司，进行人体临床试验。

 

　　在做之前，我们还要把相关的临床前动物实验数据送到国家药监局这个监管部门。药监部门同意后才能进行人体临床试验。我在美国研究的主要包括雷柏氏先天性黑曚(RPE65基因突变)，全色盲(CBGA3和CNGB3基因突变)，视网膜色素变性(Pde6b基因突变)，蓝色单色视等病的早期临床前药物研发。目前大部分已经在国外进入临床试验。其中治疗雷柏氏先天性黑曚2型的卢克斯特纳(Luxturna)药物已经在美国正式上市。

 

　　在国内，目前遇到的主要问题就是融资的问题。因为国外做的这些，技术上比较成功的小的病种，在国内病人比较少，投资公司考虑到收益的问题，就有一定的犹豫，所以我们在游说投资者的同时，也在通过各种渠道筹措资金。这是一个造福社会和对患者有好处的事情，我相信会有越来越多的有识之士加入我们。

 

　　但患者及家属也不能太着急，这是个主要的问题。技术上问题也有，但不是特别多。主要是基因较大和显性遗传的效果还有待提高。但最近随着基因编辑技术的应用，已经看到了曙光。同时有些技术上基本没问题的项目，国内有基因诊断的患者又非常少。目前我任职的厦门大学附属厦门眼科中心研究所的建设正在按计划进行。待今年下半年建成后，我们会加速进行适合中国国情，也就是在中国有较多病人药物的研发。