视网膜遗传病,这是一类发生在人眼视网膜上的难治、难愈的疾病。
截止2018年5月,医学研究已经发现了298种遗传性视网膜疾病的致病基因,其中261种已完成功能鉴定。
临床实验结果证实,只要在隐性遗传性视网膜疾病中,通过基因疗法补充缺失的功能蛋白,就可以恢复原细胞相关蛋白的生理功能。
基于基因治疗的较好效果和良好前景,去年(2017年)12月份美国FDA已批准视网膜遗传病真正的基因治疗药物Luxturna(用于治疗雷柏氏先天性黑蒙2型)进入商业治疗,在国际上引发巨大反响。
近年来视网膜遗传病基因治疗的迅猛发展,对数百万患有遗传性疾病但治疗受限的患者而言无疑是福音。
“想要基因治疗,首先要找到关键的致病性基因突变。通过基因检测,检查出疾病是由哪个基因突变造成的,这时候眼科医生才能评断:这种病目前能不能治,什么时候能治,你目前眼睛的状况治疗以后效果如何。”厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授说到。
应对疾病,须尽早,到医院接受基因检测!
庞继景教授出诊时间:每周三上午
咨询热线:0592-21112111