各位朋友，今天我给大家讲两个跟基因相关的故事。你会看到，不幸和幸运，离得并没有多远。

 

　　大家知道，基因治疗是一个新生事物。头一个治疗RPE65突变的药物刚刚开发出来，不用说那些没查出突变基因的患者，就是已经查出了基因突变的患者，要想都得到治疗，也会是一个相对时间较长的过程。但是，我仍然希望患者尽快到我这里来做遗传咨询或全面检查。这是为什么呢？希望看完下面的这两个案例你就会明白。

 

　　我刚回国的那个月曾经在微信病友群里结识一个男患者。没见过面，但是从他非常有条理的优雅话语中，我猜想他年轻的时候一定是一个帅哥，我也相信他一定娶了一个非常漂亮，能干的妻子。但是，结婚以后，他的眼睛一点点就看不见了，这给他带来很大的苦恼和负担，他曾经想尽一切办法，只要有一点儿可能就去治疗，还花了几万块钱去做血管手术。命运弄人，不但没有作用，很快他就双眼失明了。之后，他放弃一切治疗，在家做些力所能及的家务，帮助妻子教育孩子。随着孩子年龄的增长，他却不幸地发现，仅有的一个孩子步了他的后尘，也出现了夜盲等症状。他没有去医院，他太想给独自撑起这个家的妻子一个希望，一个健康的孩子。他们决定和命运赌一把，又要了一个小孩。随着孩子的成长，他却总是感觉宝宝的眼睛可能有问题，整日生活在忐忑不安中。终于有一天，他决定全家去做基因检测，尽早知道命运的谜底。那天他把刚出来的检测报告发给我求教。当我看到爸爸和两个孩子都是同一个显性遗传的基因突变时，心情纠结无比。我知道，他如果提前做基因检测，他的第二个小孩完全可以通过怀孕早期的产前检测及诊断而避免出生，更可以通过辅助生殖技术得到一个正常健康的孩子。但是，这个时候，我能说什么？只能安慰他将来这种病是有可能得到治疗的。并通过他的患者朋友告诉他相关的优生知识。那天，我夜不能眠，我的心和他一样痛！我后悔我为什么不早点回国，我后悔自己不能让患者早点接受到基因科学的知识。这更使我坚定了通过遗传咨询进行科普教育的决心。

 

　　另一个故事的结局，就好很多了。前几天有一个患者，他的年龄比较大了，在别的地方也诊断过视网膜色素变性，而且还有严重的并发症。各个医院的医生都认为没什么治疗价值。但这个倔强的人不愿放弃任何希望。听说我到了厦门后，花了好长时间，终于挂上了我的号。我发现，他的视网膜变性及并发症确实很重，但眼底表现很像无脉络膜症，一种性连锁遗传病。这种病一般女性是携带者不发病。女性携带者生的儿子有50%的发病几率。我马上问他有没有姊妹。他说有个姐姐眼睛挺好。我问他姐姐有儿子吗？他说有一个外甥近几年好像眼睛也不太好。但是另一个二十多岁的外甥女眼睛挺好。我给他们全家包括外婆及姨妈家成员都抽了血，做了基因检测。随后的基因检测结果证实，患者和他外甥都是CHM基因突变造成的无脉络膜症。他的外婆，妈妈，姨妈及两家的三个尚未生育女孩都是突变基因的携带者。我立刻将结果告诉了患者。并将优生知识转告给了患者的女性亲属。

 

　　现在无脉络膜症基因治疗临床试验即将进入三期。这名患者不但给自己带来了希望，也给他的外甥带来了更大的希望：他会因为提前注意用眼卫生而减慢病变发展的速度，避免舅舅的覆辙，为将来尽早治疗获得更好视力打下基础。幸运的是，已经到了育龄期，但碰巧还没有生小孩的外甥女等三名家族女性，在完全不知情的状况下，奇妙地避免了一个潜在的重大隐患。她们只要按照医生说的去做，就可以放心地生个正常健康的小孩。而这一个连一个的幸运，都是因为这位大家都认为没有希望的的患有严重并发症的视网膜遗传病患者坚持来到我这里，进行基因诊断引发的。

 

　　这样的故事，每周都在我们眼遗传病门诊发生。你会看到，幸运和不幸之间，离得并没有多远。这也是我希望尽快见到这些视网膜遗传病患者的关键原因。相信科学，命运的魔方就会重新被扭转。

 

　　庞继景教授简介

 

　　视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者

 

　　美国佛罗里达大学眼科研究系教授

 

　　中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长

 

　　厦门眼科中心眼科研究所常务副所长

 

　　多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。

 

　　曾获H. Talmage Dobbs 眼科贡献奖（EmoryUniversity, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密苏里大学，2005）命名的客座教授在内的多个名誉称号。2011年在广州获第四届全球华人眼科大会/16届眼科大会 “海外华人眼科学与视觉科学杰出成就奖”。2015年在美国眼科及视觉研究大会期间获OCAVER视觉及眼科研究杰出成就奖。2018年荣获厦门市“双百计划”人才称号。