目前大多数Leber氏先天性黑曚的病因很明确：那就是基因突变。患儿绝大多数的突变基因都是遗传自患儿父母,少部分是新发突变。

 

　　迄今为止，临床上已经鉴定出25种Leber氏先天性黑曚的相关致病基因，约占患病率的70％-80％。其中包括具有LCA特征同时累计其他脏器的综合征。这些单基因突变是：GUCY2D、RPE65、SPATA7、AIPL1、LCA5、RPGRIP1、CRX、CRB1、NMNAT1、CEP290、IMPDH1、RD3、RDH12、LRAT、TULP1、KCNJ13、GDF6、OTX2、CABP4、CLUAP1、IQCB1、DTHD1、IFT140、ALMS1、PRPH2。其中，GUCY2D，CEP290，CRB1，RDH12和RPE65这五种基因的突变最为常见。

 

　　尤其是RPE65基因突变引起的Leber氏先天性黑曚2型，目前已有针对性的基因疗法，获美国FDA批准上市，能利用腺相关病毒载体技术，将健康的RPE65基因直接引入到视网膜相关细胞中，让它们产生正常的RPE65酶，进而恢复患者的感光物质和视力。

 

　　同时，国内华厦眼科医院集团也与基因治疗及基因检测公司签署了三方战略合作协议，为尽快建立中国自己的眼遗传病基因治疗药物研发及基因治疗产业链奠定了基础。