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雷柏先天性黑朦如何诊断

时间：2017-11-09 18:14来源：厦门眼科中心编辑：lin浏览：

【文章导读】如果出现不追物，视力差，眼球内陷，眼球震颤再加上指眼症状这几大症状都有的话，就要先做一个ERG检查，如果ERG明显下降或无波形，那么就可以临床诊断为先天性黑朦。

　　指导医生：厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授

　　雷柏先天性黑朦临床诊断指标是确切的。

　　如果出现不追物，视力差，眼球内陷，眼球震颤再加上指眼症状这几大症状都有的话，就要先做一个ERG检查，如果ERG明显下降或无波形，那么就可以临床诊断为先天性黑朦。

　　雷柏先天性黑朦疾病很多患者在其他方面是比较正常的。但也有患儿有很多并发症，有眼睛的并发症，也有全身并发症包括发育迟缓;黑曚患儿的发育迟缓有些是和生后视力太差相关的，这就需要患儿父母对患儿加强训练。有些发育迟缓是和神经系统的疾病有关，这方面要上神经科和儿科检查，进行测试以后再做诊断。

　　先天性黑曚能查出突变基因吗?

　　现在大致百分之七十临床诊断的先天性黑曚患者都能查出致病的突变基因，但是还有百分之三十目前不能查出来。目前还有花费更高的全基因组扫描。更多的新致病基因，也会一点点的查出来，以后的患者突变基因检出率会越来越高。

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