问：什么是全色盲?

 

　　庞继景教授：属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中较为严重的一种，患者较少见。

 

　　问：全色盲是怎么形成的?

 

　　庞继景教授：色盲是伴X隐性遗传，也就是说，色盲是由于母亲的X染色体上有关色觉的基因出现异常导致。所以色盲患者以男性居多。

 

　　庞继景教授：全色盲1型和2型基因治疗的现状

 

　　常见的全色盲有两种：全色盲1型是由CNGB3基因突变引起;全色盲2型是由CNGA3基因突变引起。目前在美国已经开展1型和2型临床试验。这也是庞教授早期参与开发的项目之一。之前的动物试验成果良好，可恢复小鼠的正常视锥细胞功能。通常临床试验分为3期。目前1期约15-40人参与试验。1期和2期通常病情较重的成年患者进行试验，小朋友一般不会选入1期临床试验。临床试验一般是不收取治疗费用的。估计4年左右可完成3期临床试验。如果获得FDA通过，将进入商业治疗阶段。预计进入商业治疗后，在美国的治疗费用约10万美金。若能够在国内开发进行约15~20万元。目前庞教授在积极推行在国内进行相关试验和研究，已开始募集患者，设立观察组，计划与国内外团队合作推进临床试验。

 

　　关于静止型和进展型

 

　　静止型是指视力及视细胞稳定不随时间发生恶化;进行型是指视锥细胞随时间逐渐死亡，视力逐年下降。以前认为全色盲都是静止型，但是近来研究发现并不完全正确：全色盲1型一般是静止型，全色盲2型多数是静止型，也有的是进展型。我们成立观察组，通过每年一次的全面检查来评估是否是进展型，同时观察完善治疗前数据并作出相关评估，在基因治疗进入商业后可以尽快进入相关治疗。对于进展型的病人我们也可视情况推荐进入临床试验治疗组。