红绿色盲是人色盲的主要类型,传统治疗方法如佩戴有色镜等均无法从根本上治愈色盲。伴随着基因技术的迅猛发展,基因疗法已经越来越多地用于眼科遗传性疾病的治疗。
厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授指出,“目前,已经发现了293种遗传性视网膜疾病的致病基因,其中256种已完成功能鉴定。”
研究结果证实,在隐性遗传性视网膜疾病中,通过基因疗法补充缺失功能蛋白可以恢复原细胞的相关生理功能。基于基因治疗的确切效果和安全性,Leber先天性黑蒙等疾病的基因治疗已进入I/II期临床试验,目前由CNGB3基因突变引起的全色盲1型及全色盲2型(CNGA3突变)正在开展临床试验,蓝色单色视临床试验也将很快展开。
庞继景教授表示,未来中国色盲相关的基因治疗,也可遵循这样由罕见而严重的全色盲逐步向较常见的红绿色盲发展的策略,循序渐进地展开。同时,基因治疗的基础研究主要集中于如何提高病毒载体的转染效率、寻找更合适的给药途径以及明确基因治疗对色觉功能影响的具体机制。
随着基因诊断技术的迅猛发展,基因治疗将从根本上治愈越来越多的眼科遗传性疾病。
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