人眼的视力讯号一开始是在视网膜的视细胞产生的。视细胞分两种：一种是负责夜间及周边视力的视杆细胞，他们出问题会导致夜盲和视野缩窄，甚至管状视野。另一种是视锥细胞，负责白天视力，精细视力、中心视力及色觉；他们出问题会导致中心视力降低以至丧失，会出现不同程度的色盲甚至白天怕光的昼盲。从功能上分类，锥细胞有三种，分别负责辨认红，绿，蓝三种颜色。如果所有三种锥细胞的功能全部丧失，我们叫全色盲；他们不但有色盲，而且中心视力丧失，视力一般低于0.1，表现为白天怕光的昼盲，并常伴有眼球震颤。全色盲是由不同基因突变造成的。
以前认为全色盲是静止性疾病，不但不影响暗视力的杆细胞，锥细胞也无明显的进行性病变。近些年，随着OCT的普遍应用，特别是AO成像设备的出现，发现全色盲并不都是静止性的，有些是有不同程度进行性锥细胞变性的。虽然全色盲病人各种基因突变型的临床表现确实有个体差异，但结合相关动物模型自然史，大多数情况下
GNAT2突变造成的4型一般是静止型；CNGB3突变造成的全色盲1型只有部分锥细胞能发生进行性变性，而且进展较慢，一般是相对静止型；CNGA3突变造成的全色盲2型患者中，各种锥细胞都可以发生不同程度的变性，可以说是缓慢进展型；
PDE6C/PDE6H突变类型在全色盲患者中是相对较重的，锥细胞变性相对较快，晚期有可能会会造成部分杆细胞继发性变性。
专家简介
庞继景教授/博士
视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
美国佛罗里达大学眼科研究系教授
中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前方。庞教授是包括雷柏氏先天性黑曚，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员。
曾获H. Talmage Dobbs 眼科贡献奖（Emory University, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密苏里大学，2005）命名的客座教授在内的多个名誉称号。2011年在广州获第四届全球华人眼科大会/16届全国眼科大会 “海外华人眼科学与视觉科学杰出成就奖”。2015年在美国眼科及视觉研究大会期间获OCAVER视觉及眼科研究杰出成就奖，2018年获厦门“双百计划”海外高层次人才称号。
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