一、目前全色盲的基因治疗现状如何？

 

　　庞教授：全色盲是一种常染色体隐性基因遗传病，在全世界范围内发现了至少6种全色盲突变基因，常见的有全色盲1型（CNGB3基因突变）、全色盲2型（CNGA3基因突变）。对于这两种类型已经通过建立动物模型研究得到了相应的治疗方法，并已全部进入临床试验。

 

　　目前国外正在进行的全色盲2型Ⅰ/II期临床试验未出现任何问题，进展顺利。全色盲1型患者主要分布在欧美。全色盲2型患者主要分布在亚洲，我国80%左右的全色盲患者是由CNGA3基因突变造成的全色盲2型。

 

　　二、全色盲什么时候能实现基因治疗？

 

　　庞教授：如果一切顺利，预计在2-4年内，在中国发病率较高的全色盲2型将能开始Ⅲ期临床试验，并有望在5年左右会成功获批上市。至于将来基因治疗的**，目前已经在动物上取得了很好的**，所以还是很值得大家期待的。

 

　　但需要说明的是，基因治疗的基础是基因诊断，目前在国内全色盲2型有正式基因诊断的病人还比较少，和国外相比，还有很大的差距。希望通过本次座谈会，能有更多的全色盲患者来到厦门眼科中心进行基因诊断和致病基因再确认，届时我们将会设立专项全色盲2型自然史观察组，和国内外团队密切合作，为将来开展临床试验或商业治疗做好准备，为更快地开展安全有效的基因治疗奠定坚实的基础。

 

　　三、基因治疗**怎么样？我能等到吗？

 

　　庞教授：基因治疗有可能一次治疗，终身受益。这主要是因为基因疗法能直接通过腺相关病毒(AAV)载体，在人体内纠正或弥补突变的基因，从而在根本上解除因基因缺陷导致的遗传病病因。在理想状态下有可能只需一次注射就可实现治疗目的。

 

　　当然，基因治疗对早期案例的**更好，因为早期视细胞存活数量**；对于残存视细胞数量较少的晚期患者，疗效及能够持续的时间还需要在临床实践过程中进一步明确。

 

　　虽然总体上全色盲病变对比视网膜色素变性进展要慢很多，但是不同的用眼卫生习惯确实会造成很大的个体差异，特别是对CNGA3突变造成的全色盲2型患者，一定不要用眼过度，平时要戴合适的保护性墨镜，尽量不要使眼睛暴露在强光环境下。

 

　　因此，庞继景教授建议包括全色盲在内的视网膜遗传病患者，应尽早带着全部检查结果和病志到厦门眼科中心做相关治疗的基因检测和个性化咨询，以便将来保持好的眼部条件接受基因治疗。