患者:视网膜色素变性女方有,男方没有,对小孩的遗传几率有多大?
庞继景教授:视网膜色素变性(RP)是一种以视网膜色素上皮和光感受器进行性退行性病变的疾病,一般认为是遗传因素引起,其遗传方式多样,可以是常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、或X连锁遗传(XL)。
其中,70-90%表现为AR,10-20%为AD,6%左右为XL,还有一些散发病人,其遗传方式不明或属于新发生突变。目前已明确的RP基因中,AD方式的RP基因15个,AR方式的RP基因13个,XL方式的RP基因2个。由于其遗传方式多样,涉及的基因多个。
所以,单从患者提供的信息无法判断女方RP的遗传方式和分析其子女的发病几率。建议视网膜色素变性患者到
厦门眼科中心遗传眼病门诊(
在线预约),通过基因筛查明确了该女性的致病基因,则可以实施产前基因诊断。
提醒:视网膜色素变性的高发人群和危害
视网膜色素变性患者发病年龄早,病情重,发展迅速,预后较为恶劣。在30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲。
庞继景教授建议:视网膜色素变性患者应保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能。