每周三上午，原本限号4个的眼遗传病咨询门诊，因为患者强烈的加号需求，4个小时的上班时间已经不够用，庞继景教授连续几周以来，都要加班到下午两三点才能看完，午饭也只能抽空匆匆吃上两口。
 

中午下班后，仍在候诊的患者

 

　　中午下班后，仍在候诊的患者

 

　　“庞教授，占用你下班时间我觉得很抱歉，但机会难得，我们大老远过来，一定得问清楚”，黄女士的话代表了众多患者的心声。

 

　　为了既满足患者需求又提升门诊效率，庞教授优化就诊流程，“凡预约周三上午眼遗传病门诊的患者，需提前在周一下午2：30到院，进行需要两天才能完成的包括眼底照相，OCT，ERG，VEP，光敏感度/视野等各项检查。周三上午拿着检查结果及基因检测报告进行庞教授的门诊咨询。”这样更有利于在现场当面对患者的病情做出评估，以满足患者希望尽快了解自己病情及治疗可能性的需求，也可以免去门诊中途再去做各项检查的时间。

 

　　父母近亲结婚  兄妹两人同患视网膜色素变性
 

 

　　13：00点了，终于轮到来自江苏的黄氏一家。看到庞教授旁边的盒饭还没有开封，黄女士感到些许抱歉。

 

　　初次见到黄氏一家，很多人都会调侃夫妻二人很有夫妻相，两个孩子也和夫妻长得很像，一家人基因很强大。细问下才知道原来夫妻两个都姓黄，还是近期结婚，两个孩子因此都患上了遗传眼病。

 

　　大儿子，今年12岁，4岁时发现了有夜盲症。中心视力和周边视力都很差，因为视野小，上下台阶时经常只能看到一个阶梯而看不见周边，摔倒是常事，所以身上常年都有伤疤。小女儿，今年9岁，3岁时发现夜盲。裸眼视力为0.3，矫正后能达到1.0，各项指标均好于哥哥。两个人都确定是视网膜色素变性，妹妹的致病基因已经确定，哥哥的致病基因还需通过检测进一步确定。

 

　　庞教授为夫妇两人讲解了致病原因、诊疗方案、注意事项等内容后，黄氏夫妇总算松了一口气，“事情刚刚发生的那几年，我整个人都是崩溃的。很绝望，不知道该怎么办，现在终于有希望了。”同样情况的还有来自宁德的王先生，他今年45岁，双眼视力只有0.05。还有夜盲、外斜等症状，他的爷爷奶奶是表兄妹，家族近亲结婚可能是他致病的一个重要原因。

 

　　三代以内有近亲婚史  家庭成员要做基因检测

 

　　我们每个人身上都带有好的基因和不好的基因。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5 ～ 6 种隐性遗传病的致病基因。非近亲结婚时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成疾病。而近亲结婚时，夫妇两人基因的相似性较高，两个好的基因碰在一起可能产生天才，两个不好的基因碰在一起就会产生疾病。相对于天才，我们可能感受更多的是疾病。

 

　　BBC曾报道过，大约55%在英国的巴基斯坦人是一代堂表亲婚姻，导致的结果就是，他们孩子的基因相关疾病是普通人的13倍。每年英国的巴基斯坦人的新生儿数量只占全英国的3%，但是他们得基因相关疾病的数量占了全英国新生儿的1/3。

 

　　根据我国的人口形势和医疗水平，为了尽量减少近亲结婚造成的遗传缺陷，国家有规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。但在一些地方，还是有近亲结婚的案例。庞教授建议“三代内有近亲婚史的人要做一下基因检测，更有助于下一代的健康。”

 

　　咨询流程图