视网膜色素变性是如何遗传的?

时间:2012-02-25 11:11来源:厦门眼科中心编辑:xmeye浏览:

【文章导读】1、常染色体隐性遗传:年轻时就出现视力下降和夜盲。2、常染色体显性遗传:发展较缓慢,成年后出现典型的表现,白内障发生晚。3、性连锁隐性遗传:发病与常染色体隐性遗传相似

  1、常染色体隐性遗传:年轻时就出现视力下降和夜盲。

  2、常染色体显性遗传:发展较缓慢,成年后出现典型的表现,白内障发生晚。

  3、性连锁隐性遗传:发病与常染色体隐性遗传相似。女性携带者常常有椒盐样眼底。

  4、与遗传性视网膜色素变性有关的全身病:

  (1)、植烷酸贮积症:缺乏植烷酸α—羟化酶,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性合并血清植烷酸水平增高。可有小脑共济失调,进行性远端肢体无力,聋,皮肤干燥,嗅觉丧失,或进行性眼球运动受限。

  (2)、先天性β脂蛋白缺乏症:视网膜色素变性合并脂肪痢、血液中出现棘红细胞、共济失调、进行性眼球运动受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E和k引起的神经科症状。根据血清缺乏β脂蛋白可以诊断。

  (3)、卡恩斯-塞尔综合征:视网膜色素变性,常常呈椒盐样外观,小动脉正常,进行性眼球运动受限,上睑下垂,并且晚期出现听力障碍。眼部体征一般开始出现于20岁以前。常有发育迟缓、性晚熟及心脏传导阻滞。

扫描二维码关注厦门大学附属厦门眼科中心微信

扫描二维码入群获取更多眼科资讯