莱伯氏先天性黑曚症就注定与光明和色彩斑斓的世界无缘了吗?不，基因疗法为遗传性眼疾患者带来了新的曙光。

 

　　2017年12月20日，RPE65突变相关视网膜疾病基因治疗方案Luxturna于正式获得美国FDA优先通道审批通过上市，为中国的遗传性眼科患者带来了光明的希望。

 

　　目前，该疗法能将健康的RPE65基因引入患者体内，已被证实能让患者生成具有正常功能的蛋白，改善视力。

 

　　基因疗法新突破 通过植入基因来治疗失明

 

　　莱伯氏先天性黑曚症是一种遗传性视网膜退化，患者从出生时或在最初几年，便有严重的视觉缺损，其症状有眼球凹陷、斜视、畏光，且逐步发展到视网膜萎缩，视力随着年龄增长而退化，到成年时期，患者极有可能会完全失明。据统计，此病在全球范围内的发病率为2/10万~3/10万。

 

　　“我们仍期待医学的高速发展能让基因治疗为更广泛的疾病类型服务，也让我们一起关注Luxturna更远期和对成人治疗效果的报道。”庞继景教授表示， Luxturna基因疗法获得美国FDA批准并获得喜人疗效，为整个基因疗法领域注入动力。目前还有许多不同的遗传性视网膜疾病正在进行基因治疗的相关临床试验。如无脉络膜症、先天性视网膜劈裂症、全色盲、性连锁视网膜色素变性、青少年黄斑变性以及尤塞氏综合征(1B亚型)等，有些基因治疗项目已经陆续进入了三期临床试验。相信不久的将来，能给一名又一名患者带来新的希望。