视网膜色素变性( RP)是一种世界上常见的进行性可致盲的遗传性视网膜疾病，主要临床特征是慢性进行性视野缺损、夜盲，眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电图异常等，最终可导致视力下降甚至失明。
前不久，美国国立卫生研究院基因治疗临床试验基金R24获得批准。此举标志着具有CNGB1突变的患者即将迎来治疗的曙光。预计本病将在3-5年内进入临床试验。
因此，希望国内具有CNGB1基因突变的视网膜色素变性病人尽快到厦门大学附属厦门眼科中心进行有关治疗的评估和观察。为将来利用基因替代疗法进行治疗提前做好准备。
遗传眼病门诊具体出诊时间安排
一、庞继景教授出诊时间
时间：每周三上午：8：00—12：00
地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
注意：咨询日当周的周一上午(8：00)或下午(2：30)需要提前到陈龙龙医生处挂普通号进行各项检查。(需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、视力/视野/色盲等各项辅助检查)
二、陈龙龙医生出诊时间
时间：每周一、周三全天，周二下午2:30-5:00，周四上午8-12点
注意：建议患者没有做基因检测的尽可能和双亲一同来厦门眼科中心进行抽血检测，以便得到更准确的遗传检测结果。双亲不能来的， 携带不能来厦的父母血样来厦就诊。每管2毫升血样，每人四管用EDTA紫色管在当地医院抽血后用冰冻瓶水冷藏下带到厦门!遗传检测结果出来后(约3-6个月)，再预约庞继景教授的遗传眼病咨询。
遗传结果出来后，如果患者不能马上前来厦门进行遗传咨询，可以选择厦门眼科中心开发的眼科通进行网上咨询。眼科通下载方法请见2018年3月31日庞继景遗传咨询号相关文章!
预约电话：0592-2112111
