生了一个Usher综合征患者,再生育患儿的风险有多大?
厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授表示,通常患儿的父母分别携有异常基因,该患儿的父母再生育时会有25%的几率再次生育Usher综合征患儿。
在怀孕12-26周行产前基因诊断,可以预测胎儿的听力状况。此外,与该患儿父母有血缘关系的所有亲属均有可能携带异常基因,有生育Usher综合征后代的风险,应对该患儿的父母有血缘关系的亲属本人及其配偶进行基因检测和遗传咨询指导,有助于今早发现危险因素,避免生育USH后代。
Usher综合征患儿长大后婚配,能生出听力正常的孩子吗?
患儿如果与健康人婚配,则子代均不会出现USH,但均为USH异常基因的携带者。
患儿的配偶应进行基因检测,即使配偶为耳聋患者,只要夫妻双方携带的耳聋基因缺陷不一样,即能生出听力正常的孩子。需要注意的是这类孩子虽然听力正常,但会使多种耳聋基因缺陷的携带者。
厦门眼科中心遗传眼病门诊具体出诊时间安排:
一、庞继景教授出诊时间
每周三上午:8:00—12:00
地点:厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
注意:咨询日当周的周一上午(8:00)或下午(2:30)需要提前到陈龙龙住院医师处挂普通号进行各项检查。(需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、视野等各项辅助检查)
二、陈龙龙住院医师出诊时间
每周一、周三全天,周二下午2:30-5:00,周四上午8-12点
注意:尽可能和双亲一同来厦门眼科中心进行抽血检测,以便得到更准确的遗传检测结果。遗传检测结果出来后(约3-6个月),再预约庞继景教授的遗传眼病咨询。
咨询热线:0592-2112111。