先天性黑曚症是发生最早、最严重的遗传性
视网膜病变。有研究发现数种与LCA相关的致病基因，主要包括RPE65，GUCY2D, CRX, RPGRIP1，CRBI和AIPL1等，这些基因突变之后就会导致LCA，其中又以RPE65为主要。RPE65基因编码了对正常视力起重要作用的一种酶。因此，基因突变引起的RPE65酶水平下降或缺失会让患者的视力受损，最终导致失明。
基因治疗药物Luxturna属于真正的基因药(AAV-2腺相关病毒)，用于治疗Leber先天性黑曚2型(LCA2)。
临床数据显示，针对由RPE65基因突变所致的Leber先天性黑曚(LCA2)。不论是狗还是小鼠模型，用含有RPE65 cDNA的重组腺相关病毒载体(AAV2)进行基因治疗都非常成功，治疗后视功能明显提高，显示了应用基因疗法治疗遗传性视网膜变性疾病的巨大潜力。
基因治疗的原理就是采用一种病毒来运载功能正常的基因到缺损的细胞中，以便正常功能的基因发挥作用，对人体是安全的。
庞继景教授简介
● 视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
● 美国佛罗里达大学眼科研究系教授
● 中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
● 厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。
曾获H. Talmage Dobbs 眼科贡献奖(Emory University, 2003)，及包括以Robert P. Burns 博士 (密苏里大学，2005)命名的客座教授在内的多个名誉称号。2011年在广州获第四届全球华人眼科大会/16届全国眼科大会 “海外华人眼科学与视觉科学杰出成就奖”。2015年在美国眼科及视觉研究大会期间获OCAVER视觉及眼科研究杰出成就奖，2018年获厦门“双百计划”海外高层次人才称号。
