视网膜色素变性是一种致盲性的眼睛疾病,发病与基因变异有关。主要病征是夜盲、进行性视力减退及视野收窄,随着病情恶化,视力多会逐渐消失,较终可致盲。因此,及时正确诊治才能挽救视力。
有效诊断 早期发现早期治疗视网膜色素变性 !
厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授介绍,由于视网膜膜变性有多种类型,疾病的表现存在差异,如视网膜色素变性眼底会出现典型的特殊形状色素沉积等。医生可以通过检查眼底来作出诊断外,还可以同时通过一些特殊检查来帮助诊断,其中检查包括:
1、视网膜电流图
利用电流测试视网膜细胞反应,可知视锥细胞和视干细胞的病变。正常情况下,随着视网膜细胞感光的过程会出现不同高低的电流波,而视网膜变性病人的波幅会减低,甚至呈熄灭型。
2、视野
通过视野检查,量度周边视觉和视野范围。
3、眼底荧光血管造影
可见弥漫性点状荧光斑、细小动脉变细、脉络背景荧光明显、色素斑明显、视神经颜色较淡。而黄斑有可能出现水肿而出现荧光渗漏。
4、暗适应检查:暗适应检查异常可达高。
厦门眼科中心去年7月已开设遗传性眼病咨询门诊,由美国佛罗里达大学眼科研究系庞继景教授常年坐诊,致力于提供全面、专业的临床及遗传咨询服务,以患者的需求为出发点,融遗传检测、诊断、咨询及疾病管理、预防于一体。患者可以周三上午来眼遗传病门诊,挂庞继景教授遗传咨询号,进行相应的遗传咨询,以确定疾病的进展程度,评估将来进行基因治疗的可行性及可能的具体治疗方法、疗效及预后,以及必要时的遗传检测结果再确认。