患者问：“庞教授您好，我的孩子今年才8岁，小学三年纪，前段时间回家说看不清楚黑板了，最开始我们也没太在意，以为孩子可能是近视了，没想多没过几天，孩子说看不清的情况越来越严重，这下把我们给急了。赶紧带着孩子去当地眼科医院看病，医生给孩子做了一系列检查以后，诊断为先天性黄斑变性。我想问问，这病有办法治疗吗?能治好吗?”

 

　　厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授：这位朋友您好，首先要纠正您一个概念。

        先天性黄斑并不是一种疾病，真正的疾病名称就叫先天性黄斑变性，又称为少年性黄斑变性，因为该病多发生于青少年。

 

　　先天性黄斑变性是一种常染色体遗传病，发病的机制为眼里的视网膜色素上皮细胞发生病理性改变引起的一种遗传性眼病，可导致视网膜发生萎缩，严重者是可以致盲的，所以发生以后需要积极治疗。

 

　　由于先天性黄斑变性在发病初期的症状和弱视很相似，所以被很多家长当作是弱视或者近视处理，延误了病情，对孩子是极为不利的。

 

　　青少年性黄斑变性症状表现：

 

　　初期：眼底正常，中心视力明显下降，易被误认为弱视。

 

　　进行期：眼底发生改变，中心窝反光消失，黄斑部深层见到灰黄色小斑点，逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断的进展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下视网膜中央动脉所环绕的范围，更不会到达赤道部。此时荧光造影可见整个萎缩区成班驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应处有虫蚀样小荧光斑，此种班驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的透见荧光，出现色觉障碍。

 

　　晚期：黄斑部能见到硬化、萎缩的脉络膜血管，并有形态不规则的色素斑。

 

　　如果发现小孩子出现以上症状，父母要引起高度重视，通过专业的眼科学检查，是可以有效区分弱视、近视和黄斑变性。另外，通过进一步的遗传基因检测，可以准确找到致病的突变基因。目前，由ABCA4基因突变引起的青少年黄斑变性，已经在国外进入了基因治疗的临床试验，相信不久的将来，患者就可以通过基因疗法成功恢复光明。