患者问：庞教授，目前针对ABCA4基因突变引起的青少年黄斑变性目前国内外临床试验进展到什么程度？

 

　　厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授解答：“ABCA4基因突变是造成青少年黄斑变性的一个主要病因，这个病我们也叫stargardt病。这个基因的发明者和最初的动物试验的临床前研究参与者都和我很熟，所以我比较清楚这个病基因治疗存在的问题。主要问题就是基因太大，放不到腺相关病毒载体里面。这样的话就只能退而求其次放到慢病毒里面。所以说它的研发就慢了一些，而且因为考虑到慢病毒的安全性，临床一期的安全性试验做的比较仔细，谨慎。从这个最低的剂量开始到中等剂量花了较长时间。他们现在已经做到高剂量了。就是检测准备用于后期治疗用高剂量载体的安全性。我去年末参加美国眼科学会的时候，也和相关专家谈了这个病临床试验的进展，知道有不错的效果。

 

　　但是，要得出安全且有效的结论，还需要一些时间吧。估计是一年左右能有一期安全性报告出来。这个报告如果没有问题，那二期就很快了，现在视网膜遗传病的基因治疗临床试验总体趋势是越来越快。观察时间越来越短，包括三期临床实验的时间。如果一期试验结果没问题，以后安全性和疗效也没有问题，那就很快会进入3期临床试验了。”

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