先天性视网膜劈裂症是一种少见的X连锁隐性遗传病,出生时就已存在。
先天性视网膜劈裂症有什么症状?
厦门眼科中心遗传眼病门诊专家庞继景教授介绍,先天性视网膜劈裂症多见于男性儿童,女性罕见,最初会出现进行性视力损害,至疾病后期可因并发玻璃体出血、脉络膜硬化、视网膜脱离以及视网膜萎缩等而使视力明显下降甚至致盲。一般是在学龄前期或学龄期因孩子视力缺陷就诊时才被发现,孩子的视力已然受到损害,甚至可能再也无法感受到绚丽的色彩。
目前,先天性视网膜劈裂症可基因检测查出突变基因。
1 、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。
2 、疾病预防。通过对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而可降低患病的风险。
3 、健康管理。通过基因检测,知道自己有某方面的突变,就可主动的改善环境和生活习惯,做好自己的健康管理。
4 、个性化医疗服务。通过基因检测,提示我们哪些药物要慎用,不但大大地降低了不必要的医疗支出,提高了疗效,更避免了对人体造成更大的伤害。
5、不仅能预防疾病遗传给下一代,还能预测下一代是否健康,为“优生优育”提供保障。
庞继景教授简介
视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
美国佛罗里达大学眼科研究系教授
中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
多年来,庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,视网膜色素变性,全色盲,蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。
出诊时间:每周三上午:8:00-12:00
地点:厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
预约热线:0592-2112111
(注:咨询日当周的周一上午或下午需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行各项检查。)