厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授介绍，黑曚病人大多数患者自幼就出现视觉障碍，可能伴有很多眼部及全身疾病，如眼球震颤、畏光、瞳孔散大且反应迟钝、圆锥角膜、极度的远视等，随后还会发生严重视力丧失，最终导致失明。此外，还有一些眼手行为，比如戳眼睛。

 

　　先天性黑曚的并发症是否能治疗?

 

　　如果早期发现突变基因并进行基因治疗，因为黑曚低视力造成的一些症状如眼球震颤，畏光等可以消失或减轻。但很多伴随的疾病并不是由相应突变基因造成的。也需要进行详细的检查后再做决定是否需要进行相应的对症治疗。原则是能改善患者的病理状态和视力。

 

　　据悉，2017年12月，针对由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代疗法药物“Luxturna”已获美国FDA批准上市，该项技术能成功恢复患者的感光物质和视力。预计从明年开始，美国，欧洲和中国的雷柏氏先天性黑朦2型患者将陆续用上基因治疗药物。此外，多项国际遗传性眼病基因治疗的临床试验也正在进行中。

 

　　庞继景教授简介：
 

 

　　视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者

 

　　美国佛罗里达大学眼科研究系教授

 

　　中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长

 

　　厦门眼科中心眼科研究所常务副所长

 

　　20多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑曚，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。

 

　　2003年-2011年 庞继景教授针对雷柏氏先天性黑朦2型(由RPE65基因突变引起)的基因治疗临床试验成果：

 

　　2002-2005年-庞继景教授和杰克逊实验室畅波研究团队就完成了LCA2自然产生的动物模型rd12小鼠的致病基因鉴定、功能和表型分析。

 

　　2003年首次创造性地开发出在暗环境下对小鼠进行视觉行为学检测的新方法，成功恢复rd12小鼠的正常视功能。

 

　　2008年---庞继景教授及所在科研团队创新性地采取了生后14天小鼠角膜入路视网膜下腔注射方法，成功克服给药方式的技术瓶颈。

 

　　2007-2011年---庞继景教授和所在科研团队开展LCA2基因治疗研究，完成了临床Ⅰ/Ⅱ期试验。

 

　　庞继景教授出诊时间：每周三上午：8：00-12：00

 

　　地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室

 

　　咨询热线：0592-2112111。