患者问:视网膜色素变性(RP)男方有,女方没有。对小孩的遗传几率有多大?在怀孕期间可以检查出来吗?
厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授指出,RP被认为是单基因遗传病,是由于基因缺陷导致蛋白酶缺失,进而导致感光细胞凋亡的进行性疾病。
当下,视网膜色素变性有三种遗传方式:可以是常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、或X连锁遗传(XL)。其中70-90%表现为AR,10-20%为AD,6%左右为XL,还有一些散发病例,其遗传方式不明或属于新发生突变。所以,单从提供的信息无法判断男方RP的遗传方式和分析其子女的发病几率。
如何防止视网膜色素变性遗传给下一代?
1、做好基因筛查:建议患有视网膜色素变性的男方,应在婚、孕前筛查是否携带导致视网膜色素变性的致病基因。若是,再到有资质的
眼科医院接受遗传咨询。
厦门眼科中心遗传性眼病咨询门诊专家庞继景教授结合眼科临床知识,通过临床检查、基因检测的手段,运用丰富的遗传病知识对患者做出精准诊断。
2、进行遗传咨询:医生会根据不同的致病基因遗传方式,计算患者后代的遗传风险。若计划怀孕,可应用试管婴儿体外鉴别技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫;如已怀孕,在已知基因突变的前提下可进行早期产前遗传检测,再根据检测结果,决定是否继续妊娠。