最近一段时间,15岁的张阿文发觉自己看东西时模糊不清,视力下降很严重。原以为是近视,可配眼镜后视力也不见提高,当地怀疑是弱视,但治疗了一段视力还是没有进步。最后,经过一系列的检查后,张阿文被确诊患有青少年黄斑变性(Stargardt病)。
面对诊断家人一头雾水:为什么孩子这么小就患上黄斑变性呢?这种病该如何治疗?会致盲吗?
对于患者家属提出的种种疑问,厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授做了以下详细介绍。
青少年黄斑变性大多在8-14岁发病
庞教授指出,青少年黄斑变性也叫先天性黄斑变性,大多数是在8-14岁发病,是一种染色体隐性遗传的疾病。眼科专家发现,8-14岁正是换牙的时期,青少年黄斑变性大多在恒牙生长期开始发病。
患上青少年黄斑变性的患,的视力会出现不同程度的损伤,有些患者甚至出现失明,青少年眼底黄斑病变还会引起黄斑出血、黄斑水肿等严重情况。
不幸患上青少年黄斑变性的孩子由于生活不能自理,常常心里受挫,限制跟外界的接触,久而久之孩子的心理会发生巨大的转变,消极、自卑。
青少年黄斑病变危险吗?
确诊患上青少年黄斑病变后,有的患者家长带孩子来要求眼内注射抗新生血管药物,他们听说黄斑变性可以打针治疗,这是把青少年发生的遗传性黄斑变性当成老年黄斑变性了。
传统的治疗方法无法治愈。但是,随着基因诊断水平的日臻成熟,渐渐的让遗传性眼病精准诊断成为可能。
在这里,庞继景教授提醒,青少年黄斑病变患者如果已明确致病突变基因,并且很幸运还是在不远的将来就能得到治疗的ABCA4基因突变、建议预约挂号到庞教授遗传门诊做以治疗为目的的遗传咨询并进入庞教授基因治疗候选病人数据库。将来待基因疗法药物上市,即可第一时间进行治疗。