什么是视网膜色素变性(RP)?

 

　　20 多年来专注研究视网膜色素变性的临床，病理及基因治疗研究的庞教授对此了如指掌：“这是一种由原发或继发的视网膜光感受器变性(视细胞凋亡)所引起的致盲性遗传性眼病，发病率约为1:3500，中国有些地区发病率高达1: 1000。RP 的遗传学机制复杂，有多种遗传方式，除具有常染色隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁遗传外，还有双基因遗传、线粒体遗传及不完全显性遗传等。部分无家族遗传者，为散发性RP。

 

　　视网膜色素变性(RP)的症状表现有哪些?

 

　　庞教授教授，视网膜色素变性患者多表现为开始时的夜盲、进行性视野缩小和白天中心视力下降，最终因视网膜感光细胞凋亡而导致视功能严重障碍，甚至完全丧失。视网膜色素变性除了原发性损害，还常伴发眼部甚至其他器官的疾病。眼部最常见并发症是经常渐次发展的玻璃体混浊，白内障，青光眼。

 

　　其次是近视及黄斑囊样变性等。其中，青光眼的急性发作或慢性进展是RP并发症中使视力急剧恶化的主要危险因素之一。RP患者可单眼合并青光眼，也可双眼同时合并，可单眼急性发作，也可双眼同时发作。据庞教授的助手遗传门诊黄秋萍主治医师介绍说，“RP患者当中，青光眼的发病率为2%~12%，在中国，合并闭角型青光眼占多数。

 

　　视网膜色素变性主要由基因突变所致，因此明确基因诊断是将来进行基因治疗的基础。而对于视网膜色素变性合并其他并发症的患者在基因治疗之前，应注意关注病情的变化。而且建议患者接受家系调查，并进行遗传咨询，这样可以及时发现家族中潜在的患者，降低下一代的患病风险”。

 

　　庞继景教授简介：

 

　　视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者

 

　　美国佛罗里达大学眼科研究系教授

 

　　中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长

 

　　厦门眼科中心眼科研究所常务副所长

 

　　20多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑曚，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。

 

　　2003年—2011年 庞继景教授针对雷柏氏先天性黑朦2型(由RPE65基因突变引起)的基因治疗临床试验成果：

 

　　2002-2005年—庞继景教授和杰克逊实验室畅波研究团队就完成了LCA2自然产生的动物模型rd12小鼠的致病基因鉴定、功能和表型分析。

 

　　2003年首次创造性地开发出在暗环境下对小鼠进行视觉行为学检测的新方法，成功恢复rd12小鼠的正常视功能。

 

　　2008年———庞继景教授及所在科研团队创新性地采取了生后14天小鼠角膜入路视网膜下腔注射方法，成功克服给药方式的技术瓶颈。

 

　　2007-2011年———庞继景教授和所在科研团队开展LCA2基因治疗研究，完成了临床Ⅰ/Ⅱ期试验。