雷柏氏先天性黑曚的病因很明确：那就是基因突变。

 

　　厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授指出，迄今为止，临床上已经鉴定出25种雷柏氏先天性黑曚的相关致病基因，约占患病率的70％-80％。

 

　　25种雷柏氏先天性黑曚的相关致病基因包括：GUCY2D、RPE65、SPATA7、AIPL1、LCA5、RPGRIP1、CRX、CRB1、NMNAT1、CEP290、IMPDH1、RD3、RDH12、LRAT、TULP1、KCNJ13、GDF6、OTX2、CABP4、CLUAP1、IQCB1、DTHD1、IFT140、ALMS1、PRPH2。

        其中，GUCY2D，CEP290，CRB1，RDH12和RPE65这五种基因的突变最为常见。雷柏氏先天性黑曚2型由RPE65基因突变引起，占雷柏氏先天性黑曚患者约5％-10％。

 

　　当下，遗传基因检测是确诊雷柏氏先天性黑曚的重要方法。该技术采样简便，解读精准，是患者进行后续相关遗传咨询、基因治疗的基础。

 

　　注：雷柏氏先天性黑曚2型(由RPE65基因突变引起)的基因疗法已获美国FDA批准上市，利用腺相关病毒技术，将健康的RPE65基因直接引入到视网膜相关细胞中，让它们产生正常的RPE65酶，恢复患者的感光物质和视力。厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授是目前中国 全面参与LCA2基因治疗临床试验的学者。