视网膜色素变性(RP)是一组进行性、遗传性视网膜组织的退行性病变，容易失明、传统方法难治疗、还会遗传给下一代。
视网膜色素变性如何确诊，查找病因?
一、从临床表现：视网膜色素变性有以下4点特殊的临床表现。
1、夜盲——多在10-20岁左右出现夜盲。
2、进行性视野缺损——较早出现和损伤较为严重的视野是上方视野。
3、中心视力下降——疾病的早期就有中心视功能的受损。
4、色觉异常——患者视力下降到0.5以下时才出现色觉异常。
此外，视网膜色素变性还伴随闪光感和其他症状。
二、通过眼底检查、视觉电生理等来看。
视网膜色素变性的诊断相对比较容易，但对于某些特殊类型的病人，与其他视网膜变性类疾病的鉴别诊断有一定的难度，因此，我们可以通过基因检测的手段进行明确诊断。
三、基因检测
基因检测可以明确真正的致病原因，不同类型的视网膜色素变性，其病程发展不同，病变进展快慢不一样，视力预后也不相同，这与突变基因密切相关，因此基因检测可以判断患者疾病的发展过程和预后。
查找到致病基因后，可以针对致病基因针对性治疗。
早在1个月前，美国FDA就已经批准了眼科界真正意义上的基因治疗药物Luxturna，用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病，除了此项基因疗法，目前不少其他基因疗法也正在积极研发之中。
另外的一个好消息是，2018年1月4号，华厦
眼科医院集团已与两家专注基因研究的公司签署了三方战略合作协议，三方强强联合、深入合作，力求将厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授(目前国内全面参与LCA2研究的学者之一)近20年来的基础研究转化为基因治疗药物。也就是说，我们国家要自己开始研发基因治疗药物了!
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