一、什么是Leber先天性黑曚?
Leber先天性黑曚是一种罕见的遗传性眼病，通常是以染色体隐性遗传的方式遗传的，出现在分娩前几个月。这是导致儿童失明的主要遗传疾病，通过基因治疗已有被治愈的希望。
二、Leber先天性黑曚有什么症状?
大多数患者自幼就出现视觉障碍，常伴有眼球震颤、畏光、瞳孔散大且反应迟钝、圆锥角膜、极度的远视等，随后发生严重视力丧失，最终导致失明。
另外，患者还常有按压或揉戳眼睛的行为。
三、哪些人容易患上Leber先天性黑曚？
患者分布无明显的地域性偏好。
据统计，每10万新生儿中，就有2-3人得病。按此发病率计算，中国有三万余名患者。
四、Leber先天性黑曚的发病原因?
Leber先天性黑曚的病因很明确：基因突变。超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因。
以下25种基因任意一个发生突变，都有可能引起Leber先天性黑曚。其中CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65这四种基因的突变较为常见。
五、如何及早发现Leber先天性黑曚?
当下的基因检测诊疗技术，有可能通过基因检测找到致病的突变基因，并有望对某些由单一基因突变造成的疾病在将来进行基因治疗。
因此，庞继景教授建议：患者要提早进行基因检测，确定治病的突变基因。
六、Leber先天性黑曚如何治疗?
目前，针对RPE65基因突变的由Leber先天性黑曚2型(LCA2)的基因治疗药物Luxturna，已获美国FDA批准上市。厦门眼科中心的庞继景教授是国内 全面参与LCA2基因治疗临床试验的学者。
七、基因疗法治疗Leber先天性黑曚2型，是否能够药到病除?
虽然LCA2基因治疗临床试验获得突破，但基因疗法仍存在一定的局限性。
也就是说，基因疗法能让早期的患者保持比较长期的视力，但是对晚期患者，尤其是视细胞死光的患者，暂时无法做到药到病除。
八、基因疗法治疗Leber先天性黑曚，真的高达100万美元吗？
85万美元，这是美国首款针对先天性黑曚2型(RPE65基因突变引起)的一次性基因疗法的报价，或者更精确地说，每只眼睛的治疗费高达42.5万美元。为了避免药价太高，华厦眼科目前已签署三方战略合作协议，发力眼遗传病基因治疗药物研发，力求中国人都能看得起病。
庞继景教授简介：
视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
美国佛罗里达大学眼科研究系教授
中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
20多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑曚，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。
2003年—2011年 庞继景教授针对雷柏氏先天性黑朦2型（由RPE65基因突变引起）的基因治疗临床试验成果：
2002-2005年—庞继景教授和杰克逊实验室畅波研究团队就完成了LCA2自然产生的动物模型rd12小鼠的致病基因鉴定、功能和表型分析。
2003年首次创造性地开发出在暗环境下对小鼠进行视觉行为学检测的新方法，成功恢复rd12小鼠的正常视功能。
2008年———庞继景教授及所在科研团队创新性地采取了生后14天小鼠角膜入路视网膜下腔注射方法，成功克服给药方式的技术瓶颈。
2007-2011年———庞继景教授和所在科研团队开展LCA2基因治疗研究，完成了临床Ⅰ/Ⅱ期试验。
