患者问：父母正常，为什么生了两个孩子，一男一女，都得了Usher综合征，有什么症状可以提早发现?

 

　　厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授（在线咨询）：Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性，临床表现形式多样，患者在发病时间、病变程度、临床表型等方面变异较大。以下是Usher综合征的三大症状表现：

 

　　一、耳科表现

 

　　先天性双耳感音神经性聋，少数为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。

 

　　二、眼科表现

 

　　临床上常以夜盲为首发症状，患者暗适应迟缓，暗光下或夜间行走困难。双眼视野逐渐向心性缩小，早期视野环形缺损，逐渐发展成管视或全盲。视力呈进行性减退，早期视力一般正常，视野严重缩小后还可保持相当好的中心视力，随病情进一步发展，最终中心视力受损，半数患者中年后全盲。晚期并发白内障。由于幼年时出现视力障碍，黄斑失去固视机能，常出现眼球震颤。部分患者还可出现红绿色盲和青光眼。

 

　　三、其它表现

 

　　少数患者还可出现嗅觉减退或丧失，智力低下，脑电图异常，精神分裂症。

        庞教授提醒：目前，国外针对由Myo7a基因突变引起的Usher综合征1b亚型开始了基因治疗的临床试验，患者可以提早做好遗传基因检测，相信在不久的将来，基因治疗将进入临床，就能及早参与治疗。