两年前，25岁的小迪(化名)在北京经过基因检测，确诊是一名视网膜色素变性(尤塞氏综合症)的患者，这种疾病是一种大多由先天基因引起的遗传疾病，是导致聋盲的最常见病因。
小迪在确诊之后在国内遍寻名医，得到的结果是，这种疾病会让小迪的视力和听力慢慢的丧失，其他神经反应也逐渐迟钝，并在30岁前完全失去视觉和听觉。
什么是尤塞氏综合症?
庞继景教授介绍，尤塞氏综合症，又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征，是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网膜色素变性从而导致视力逐渐下降,视野逐渐丧失直至管状视野的一种遗传性疾病，它是一种常染色体隐性遗传的疾病，具有遗传异质性。在全世界的发病率约为2.2/10万～4.4/10万。
尤塞氏综合症 基因检测需趁早
庞继景教授指出，随着基因检测技术的发展，到2017年，已有200多个导致眼底病的突变基因被发现，目前国外已针对至少十二种单基因突变的隐形遗传性视网膜疾病开始了基因治疗的临床试验。其中，就包括由Myo7a基因突变引起的尤塞氏综合症1B亚型。目前国外正在进行的基因治疗临床试验已经展现出较好的效果。
“但是，前提是先抽血检查，明确突变基因，”庞继景教授说道。
