我国遗传性眼病发病率高,大多数遗传性眼病可导致视力下降及视功能障碍,leber视神经病变就是其中的一种,随着病情发展,视力会不断下降,最终导致失明。
那么,什么是leber遗传性视神经病(LHON)?
厦门眼科中心遗传眼病庞继景教授介绍,leber遗传性视神经病(LHON)是一种急性或亚急性发作的母系遗传病,该病通常存在性别差异,男性患病风险一般是女性的4~5倍,但原因尚不清楚。
母系遗传图
典型的LHON首发症状是视物模糊,随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明。通常是两眼都受累,或者一只眼睛失明不久,另一只也很快失明。视神经和视网膜神经元的退化是LHON的主要病理特性。另外还有周围神经退化、震颤、心脏传导阻滞和肌张力的降低。LHON通常在20~30岁时发病,但发病年龄范围可从儿童时期到70多岁。
趁早做基因检测 部分遗传性眼病可以被终结
庞继景教授指出,当下的基因检测诊疗技术,有可能通过基因检测找到致病的突变基因,并有望对某些由单一基因突变造成的疾病在将来进行基因治疗。因此,已有遗传诊断想要进行基因治疗综合评估的视网膜遗传病患者以及其他想要接受遗传咨询的患者。均可以到厦门眼科中心挂庞继景教授的专家咨询号